Почему при болезни Баттена теряют зрение?

Опасно заболевание тем, что ведет к прогрессирующей потере зрения, и весьма велика вероятность совсем ослепнуть. Начиная с 4 лет, дети начинают стремительно терять зрение, когнитивные функции потихоньку утрачиваются, им сложно дается учеба, портится поведение, появляются физические проявления – судороги и потеря моторного контроля. Большая часть молодых людей с диагнозом нейрональный цероидный липофусциноз умирают в возрасте от 15 до 30 лет.

Ученых интересовал процесс дегенеративных изменений в ходе болезни, и в новейшем исследовании, проведенном медицинским центром Университета Рочестера, они выявили мутацию в генах, которая с большой вероятностью может стать причиной полной потери способности видеть – это регрессивные изменения в светочувствительных клетках фоторецепторов сетчатки. С результатами исследования можно ознакомиться в публикации в журнале Communications Biology.

Если более подробно, то мутации подвержен ген CLN3 в 16-ой хромосоме – в ней отсутствует часть гена, который подавляет выработку определенных белков. Вот что рассказывает автор исследования, доктор Ручира Сигнх: «Те клеточные процессы, что нарушаются в ходе заболевания, крайне важны для нормального функционирования сетчатки. Об этом свидетельствует то, насколько выражены симптомы болезни и как рано начинаются дегенеративные процессы. Нам важно понять, как начинается сам процесс потери зрения, какие факторы важны, а какие вторичны. Благодаря полученной информации мы бы могли разрабатывать новые эффективные методы лечения».

Ученые использовали модель клеток сетчатки, и выявили, что белок CLN3 нужен для поддержки клеточного слоя в сетчатке, который питает светочувствительные фоторецепторные клетки – это пигментный эпителий сетчатки. Он крайне необходим для стабильного функционирования клетчатки, т.е. нужен для того, чтобы человек мог видеть.

Доктор Сингх отмечает, что понимание процесса нарушения функционирования клеток пигментного эпителия сетчатки позволит ученым использовать генную терапию, трансплантацию клеток и лекарственные препараты для воздействия на определенные типы клеток в глазу.